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Immundefekt, kombinierter schwerer

Krankheitsdefinition

Der schwere kombinierte Immundefekt (SCID) umfasst eine Gruppe seltener monogener primärer Immundefektstörungen, die durch das Fehlen funktionaler peripherer T-Lymphozyten gekennzeichnet ist. Folgen sind früh einsetzende schwere Atemwegsinfektionen und Gedeihstörung. Die Störungen werden entsprechend ihrem immunologischen Phänotyp unterteilt in SCID mit fehlenden T-Zellen, aber vorhandenen B-Zellen (T-B+ SCID; siehe dort) oder SCID, dem beide Zellen fehlen (T-B- SCID; siehe dort). Beide Gruppen umfassen mehrere Formen, mit oder ohne Natürliche Killer (NK)-Zellen.

ORPHA:183660

Klassifizierungsebene: Gruppe von Störungen
  • Synonym(e):
    • SCID
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: D81.0  D81.1  D81.2  D81.3  D81.9
  • OMIM: -
  • UMLS: C0085110
  • MeSH: D016511
  • GARD: 7628
  • MedDRA: 10069566
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