Orphanet: Thanatophore Dysplasie Typ 1
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Thanatophore Dysplasie Typ 1

Krankheitsdefinition

Die Thanatophore Dysplasie Typ 1 (TD1), eine Form der TD (siehe dort), ist gekennzeichnet durch kurze gebogene Femurknochen, Mikromelie, engen Thorax und Brachydaktylie.

ORPHA:1860

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
  • Synonym(e):
    • Kleinwuchs, thanatophorer, Typ 1
    • TD1
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q77.1
  • OMIM: 187600
  • UMLS: C1868678  C2931282
  • MeSH: -
  • GARD: 9295
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Epidemiologie

Die Prävalenz ist nicht bekannt. TD1 ist häufiger als TD2 (siehe dort).

Klinische Beschreibung

TD1 manifestiert sich vorgeburtlich (im 1.-2. Trimenon) mit auf weniger als 5 % verkürzten Gliedmaßen, gebogenen Femurknochen (wie Telefonhörer), verkürzten Rippen und Platyspondylie. Distinkte Merkmale des Gesichts sind: Makrozephalie, große vordere Fontanelle, Balkonstirn, Proptose und flacher Nasenrücken. Neugeborene versterben meist kurz nach der Geburt durch Ateminsuffizienz und/oder Kompression des Rückenmarks oder des Hirnstamms. Die Platyspondyle letale Skelettdysplasie Typ San Diego (PTSD-SD) ist wahrscheinlich ein früher fetaler Phänotyp der TD1 und wird nicht mehr als eigene Dysplasie gewertet.

Ätiologie

Ursache der TD1 sind verschiedene Missense-Mutationen im Gen für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3 (FGFR3; 4p16.3).

Genetische Beratung

TD wird autosomal-dominant vererbt, die meisten Fälle sind Folge einer Neumutation. Das Wiederholungsrisiko für ein weiteres Kind mit TD beträgt etwa 2 % (Keimzell-Mosaik).

Gutachter:  Dr Michael BOBER - Angela DUKER - Letzte Aktualisierung: Oktober 2013

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