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Síndrome de Cockayne

Definición de la enfermedad

El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y discapacidad intelectual.

ORPHA:191

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: Q87.1
  • OMIM: 133540  214150  216400  216411  278780  610756  610758  616570
  • UMLS: C0009207
  • MeSH: D003057
  • GARD: 6122
  • MedDRA: 10009835

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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