Orphanet: Síndrome del cuerno occipital
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Síndrome del cuerno occipital

Definición de la enfermedad

El síndrome del cuerno occipital (OHS) es una forma leve de la enfermedad de Menkes (MD, consulte este término), un síndrome caracterizado por una neurodegeneración progresiva y trastornos del tejido conectivo debidos a un defecto del transporte de cobre.

ORPHA:198

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Cutis laxa ligado al cromosoma X
    • SED IX
    • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 9
    • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IX
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: E83.0
  • OMIM: 304150
  • UMLS: C0268353  C1096660
  • MeSH: C537860
  • GARD: 4017
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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