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Fibromatosi gengivale - sordità

ORPHA:2027

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Jones
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Età adulta
  • ICD-10: H90.3
  • OMIM: 135550
  • UMLS: C1851112
  • MeSH: -
  • GARD: 3056
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Questa sindrome è caratterizzata da fibromatosi delle gengive associata alla perdita progressiva dell'udito di tipo neurosensoriale. È stata descritta in due famiglie (con almeno 16 soggetti affetti su cinque generazioni in una famiglia e cinque soggetti su tre generazioni nell'altra). La trasmissione è autosomica dominante.

- Ultimo aggiornamento: Maggio 2007

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