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IRIDA-Syndrom
Krankheitsdefinition
Das IRIDA-Syndrom (Eisenrefraktäre Eisenmangelanämie (Iron-refractory iron deficiency anemia)) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Eisenstoffwechsels mit hypochromer mikrozytärer Eisenmangelanämie gekennzeichnet, die auf orale Eisenaufnahme nicht und auf parenterale Eisenbehandlung nur partiell anspricht.
ORPHA:209981
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Epidemiologie
50 Patienten aus 32 Familien unterschiedlicher ethnischer Herkunft wurden bisher beschrieben; es ist jedoch wahrscheinlich, dass diese Störung unterdiagnostiziert ist.
Klinische Beschreibung
Die meisten IRIDA-Patienten weisen keine auffälligen klinischen Symptome auf, abgesehen von Blässe, und sie zeigen normales Wachstum und normale Entwicklung. Die Anämie ist in der Regel leicht und in der Kindheit stärker ausgeprägt. In den Fällen, in denen eine schwere Anämie vorliegt, können die Patienten Schwäche, Müdigkeit, Schwindelgefühle und belastungsinduzierte Dyspnoe aufweisen.
Ätiologie
Ursache des IRIDA-Syndroms sind Mutationen des TMPRSS6-Gens. Es kodiert Matriptase 2, eine Transmembran-Serinprotease, die eine wesentliche Rolle bei der Herunterregulierung von Hepcidin spielt, dem zentralen Regulator der Eisen-Homöostase.
Diagnostische Verfahren
Laborbefunde sind eine hypochrome mikrozytäre Anämie mit sehr niedrigen Serum-Eisen- und Transferrin-Sättigungswerten und normalen/hohen Serum-Hepcidin-Werten. Die Serum-Ferritin-Werte liegen meist im Normbereich oder sind nach intravenöser Eisenbehandlung sogar leicht erhöht. Molekulartests bestätigen die Diagnose.
Genetische Beratung
Das IRIDA-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.
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