Orphanet: Displasia de cadera tipo Beukes
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Displasia de cadera tipo Beukes

Definición de la enfermedad

Es una displasia ósea primaria caracterizada por artropatía degenerativa precoz de caderas. La enfermedad presenta molestias/dolor en la articulación de la cadera y trastornos de la marcha que, por lo general, se desarrollan en la infancia y que progresan a discapacidad funcional grave y movilidad limitada en la edad adulta temprana. La afectación de los cuerpos vertebrales y otras articulaciones es mínima, la talla no está significativamente reducida y el estado general de salud no se ve alterado. Radiológicamente, las cabezas femorales aparecen aplanadas e irregulares y la osteoartritis degenerativa se desarrolla en las articulaciones de la cadera, como lo evidencia la presencia de quistes periarticulares, esclerosis y estrechamiento del espacio articular.

ORPHA:2114

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Cilliers-Beighton
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q65.8
  • OMIM: 142669
  • UMLS: C1840572
  • MeSH: -
  • GARD: 2690
  • MedDRA: -
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