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Displasia de cadera tipo Beukes

Definición de la enfermedad

La displasia familiar de cadera tipo Beukes (BFHD), es una displasia ósea primaria caracterizada por artropatía degenerativa prematura de las caderas. La enfermedad se presenta con molestias/dolores de la articulación de la cadera y perturbaciones de la marcha, que por lo general se desarrollan en la infancia, y progresan a discapacidad funcional grave y movilidad limitada en la edad adulta temprana. La afectación de los cuerpos vertebrales y otras articulaciones es mínima, la estatura no está significativamente reducida, y el estado general de salud se afecta. Radiográficamente, las cabezas femorales aparecen aplanadas e irregulares y la osteoartritis degenerativa se desarrolla en las articulaciones de las caderas, que se evidencia por la presencia de quistes periarticulares, esclerosis y estrechamiento del espacio articular.

ORPHA:2114

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Cilliers-Beighton
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q65.8
  • OMIM: 142669
  • UMLS: C1840572
  • MeSH: -
  • GARD: 2690
  • MedDRA: -
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