Orphanet: Cistinosi
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Cistinosi

ORPHA:213

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit del trasportatore della cistina
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: E72.0
  • OMIM: 219750  219800  219900
  • UMLS: C0010690
  • MeSH: D003554
  • GARD: 6236
  • MedDRA: 10011777

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