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Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii
ORPHA:2182
Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung- Synonym(e):
- Aquäduktstenose, X-chromosomale
- Bickers-Adams-Syndrom
- HSAS
- HSAS, X-chromosomal
- Hydrozephalus, X-chromosomaler
- X-chromosomaler Hydrozephalus mit Aquäduktstenose
- Prävalenz: 1-9 / 100 000
- Erbgang: X-chromosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
- ICD-10: Q03.0
- OMIM: 307000
- UMLS: C0265216
- MeSH: -
- GARD: 434
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar
Der Hydrozephalus durch Stenose der Sylvius-Leitung (des Aquaeductus cerebri, HSAS) ist ein historischer Begriff zur Beschreibung eines Phänotyps, der heute zur Gruppe der X-chromosomal-rezessiv vererbten L1CAM-Spektrum-Erkrankungen gehört (L1-Syndrom, siehe dort). HSAS ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Hydrozephalus, schwerer geistiger Behinderung, spastischer Parese, Pyramidenzeichen und adduzierten Daumen. Der HSAS stellt das schwere Ende des Spektrums dar und ist mit einer schlechten Prognose verbunden.
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