Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Hydrocefalus met stenose van het aquaduct van Sylvius
Definitie ziekte
Hydrocefalus met vernauwing van het aquaduct van Sylvius (HSAS) is een historische term die wordt gebruikt om een fenotype te beschrijven dat nu wordt beschouwd als een deel van het X-gebonden L1 klinische spectrum (L1-syndroom, zie deze term). HSAS wordt gekenmerkt door ernstige hydrocefalie, meestal met prenataal begin, tekenen van intracraniële hypertensie, geadduceerde duimen, spasticiteit en ernstige verstandelijke beperking. HSAS vertegenwoordigt het ernstige uiteinde van het spectrum en wordt geassocieerd met een slechte prognose.
ORPHA:2182
Classification level: Subtype van aandoening- Synoniem(en):
- Bickers-Adams syndroom
- HSAS
- Syndroom van Bickers-Adams
- X-gebonden HSAS
- X-gebonden aquaductale stenose
- X-gebonden hydrocefalus
- X-gebonden hydrocefalus met stenose van het aquaduct van Sylvius
- Prevalentie: 1-9 / 100 000
- Erfelijkheid: X-gebonden recessief
- Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
- ICD 10: Q03.0
- OMIM-nummer: 307000
- UMLS: C0265216
- MeSH: -
- GARD: 434
- MedDRA: -
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.