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Syndrome de Rothmund-Thomson type 2
Définition
Le syndrome de Rothmund-Thomson de type 2 est une forme du syndrome de Rothmund-Thomson (SRT ; voir ce terme) se manifestant par un érythème facial caractéristique (poïkilodermie) souvent associé à une petite taille, des cheveux clairsemés, des cils et/ou des sourcils clairsemés ou absents, des anomalies osseuses congénitales et un risque accru d'ostéosarcome dans l'enfance et de carcinome à cellules squameuses à un âge plus avancé.
ORPHA:221016
Niveau de classification : Sous-type d'une maladie- Synonyme(s)
:
- Poïkilodermie de Rothmund-Thomson type 2
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
- CIM-10 : Q82.8
- OMIM : 268400
- UMLS : -
- MeSH : -
- GARD: -
- MedDRA : -
Résumé
Epidémiologie
Environ 300 cas de SRT ont été rapportés dans la littérature à ce jour, et le SRT de type 2 représente près de deux tiers des cas.
Description clinique
Les anomalies squelettiques peuvent être apparentes (bosses frontales, ensellure nasale marquée et anomalie congénitale du rayon radial), ou discrètes et visibles seulement sur les radiographies.
Etiologie
Le syndrome est transmis sur un mode autosomique récessif et le SRT de type 2 est dû à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites du gène RECQL4 (8q24.3), alors que l'étiologie du RTS1 (voir ce terme) demeure inconnue.
Informations supplémentaires
Professionnels
- Article de synthèse
- English (2010)
- Guide pour le test génétique
- English (2013, pdf)
- Revue de génétique clinique
- English (2019)
Informations complémentaires