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Malformación cavernosa cerebral hereditaria

Definición de la enfermedad

Son malformaciones venosas capilares poco frecuentes caracterizadas por densos racimos de capilares dilatados de forma irregular, que pueden ser asintomáticas o pueden causar manifestaciones neurológicas variables tales como crisis epilépticas, cefaleas inespecíficas, déficits neurológicos focales transitorios o progresivos y hemorragias cerebrales.

ORPHA:221061

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Angioma cavernoso cerebral familiar
    • Angioma cavernoso cerebral hereditario
    • Cavernoma cerebral familiar
    • Cavernoma cerebral hereditario
    • Hemangioma cavernoso cerebral familiar
    • Hemangioma cavernoso cerebral hereditario
    • Malformación cavernosa cerebral familiar
  • Prevalencia: 1-5 / 10 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: Q28.3
  • OMIM: 116860  603284  603285
  • UMLS: C2931263
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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