Orphanet: CLN5 ziekte

Zoek een zeldzame ziekte

Andere zoekoptie(s)

Alfabetische lijst

Opmerking

(*) Verplichte velden

U bent *

Als u de categorie 'Andere' hebt geselecteerd, gelieve dan het type gebruiker dat u bent, te specificeren: *

E-mailadres *

Onderwerp van uw opmerking *

Epidemiologische data

Samenvatting en gerelateerde teksten

Gerelateerde genen

Klinische symptomen

Nomenclatuur en/of codering

Geef aan in welke taal uw bericht geschreven is : *

Uw bericht *

(3000 resterende tekens)

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Vink aan als u een kopie van uw bericht wilt ontvangen

Typ onderstaande tekst over :

CLN5-ziekte

ORPHA:228360

Classification level: Subtype van aandoening

Synoniem(en): -
Prevalentie: -
Erfelijkheid: Autosomaal recessief
Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
ICD 10: E75.4
OMIM-nummer: 256731
UMLS: C1850442
MeSH: -
GARD: 1223
MedDRA: -

Samenvatting

Deze ziekte is beschreven op Laat infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Anesthesierichtlijnen
English (2016, pdf)

Review artikel
English (2016)

Clinical genetics review
English (2013)

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.