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Monocitopenia con susceptibilidad a infecciones
Definición de la enfermedad
La monocitopenia con susceptibilidad a infecciones es un trastorno de inmunodeficiencia primaria genético y poco frecuente caracterizado por monocitopenia circulante profunda, linfopenia de células B y NK y una disminución severa de células dendríticas. Se manifiesta clínicamente con infecciones víricas y micobacterianas diseminadas, así como con infecciones oportunistas por hongos y parásitos, y proteinosis alveolar pulmonar frecuente. También está asociada con predisposición al desarrollo de neoplasias mieloides.
ORPHA:228423
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Deficiencia de células dendríticas, monocitos, B y NK linfoides
- Inmunodeficiencia combinada con susceptibilidad a infecciones por micobacterias, virus y hongos
- MonoMAC
- Síndrome de deficiencia de monocitos-células B-natural killer-células dendríticas
- Síndrome de monocitopenia e infección micobacteriana
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico dominate o No aplicable
- Edad de inicio o aparición: La edad adulta
- CIE-10: D72.8
- OMIM: 614172
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: 10934
- MedDRA: -
Información detallada
Artículo para profesionales
- Guías para la práctica clínica
- Français (2019, pdf)
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