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Aciduria argininosuccínica

Definición de la enfermedad

Es un trastorno del metabolismo del ciclo de la urea, de origen genético y poco frecuente, caracterizado típicamente por una forma grave de inicio neonatal que se manifiesta en los primeros días de vida como hiperamonemia acompañada de vómitos, hipotermia, letargia y problemas de la alimentación, o por formas de inicio tardío que se manifiestan como hiperamonemia episódica inducida por infecciones o estrés o, en algunos casos, como alteraciones de la conducta y/o dificultades de aprendizaje, o como enfermedad hepática crónica. A menudo, los pacientes manifiestan disfunción hepática.

ORPHA:23

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia ASA
    • Deficiencia ASL
    • Deficiencia de argininosuccinato liasa
    • Deficiencia de arginosuccinasa
    • Deficiencia de ácido argininosuccínico liasa
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: E72.2
  • OMIM: 207900
  • UMLS: C0268547
  • MeSH: D056807
  • GARD: 5843
  • MedDRA: 10058299
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