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Epidermólisis ampollosa distrófica dominante generalizada

Definición de la enfermedad

La epidermólisis ampollosa distrófica dominante generalizada (EADD-gen) es un subtipo de la epidermólisis ampollosa distrófica (EAD, consulte este término), previamente conocida como EADD, tipos Pasini y Cockayne-Touraine, que se caracteriza por la formación de ampollas generalizadas, lquistes de milium, cicatrices atróficas y uñas distróficas.

ORPHA:231568

  • Sinónimos:
    • Epidermólisis ampollosa distrófica autosómica dominante tipos Pasini y Cockayne-Touraine
    • Epidermólisis bullosa distrófica autosómica dominante tipos Pasini y Cockayne -Touraine
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q81.2
  • OMIM: 131750
  • UMLS: C0432322
  • MeSH: -
  • GARD: 2139
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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