Orphanet: Epidermolyse bulleuse dystrophique dominante généralisée
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Epidermolyse bulleuse dystrophique dominante généralisée

Définition

L'épidermolyse bulleuse dystrophique dominante généralisée (EBDD généralisée) est un sous-type d'épidermolyse dystrophique (EDB, voir ce terme) précédemment connu sous le nom d'EBDD, types Pasini et Cockayne-Touraine, caractérisé par la formation de bulles généralisée, d'un milium, de cicatrices atrophiques et d'une dystrophie des ongles.

ORPHA:231568

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • EBDD généralisée
    • EBDD types Cockayne-Touraine et Pasini
    • Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique dominante types Pasini et Cockayne-Touraine
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q81.2
  • OMIM : 131750
  • UMLS : C0432322
  • MeSH : -
  • GARD: 2139
  • MedDRA : -

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