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Síndrome de Kabuki

Definición de la enfermedad

Es un trastorno del neurodesarrollo/con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por cinco características principales: discapacidad intelectual (típicamente de leve a moderada), malformaciones viscerales (con frecuencia defectos cardíacos congénitos), persistencia del almohadillado fetal de los dedos, talla baja postnatal, anomalías esqueléticas (braquimesofalangia, braquidactilia del quinto dedo, anomalías de la columna vertebral y clinodactilia del quinto dedo de la mano) y rasgos faciales específicos (cejas anchas y arqueadas, fisuras palpebrales alargadas, eversión del párpado inferior, orejas grandes prominentes y ahuecadas, punta nasal deprimida y columela corta). Con frecuencia se observan otras característicasadicionales.

ORPHA:2322

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Niikawa-Kuroki
    • Síndrome de maquillaje Kabuki
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómica dominante o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Lactancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.0
  • CIE-11: LD2F.1Y
  • OMIM: 147920  300867
  • UMLS: C0796004
  • MeSH: C537705
  • GARD: 6810
  • MedDRA: 10063935

Información detallada

Público en general

Guías

Artículos de revisión de enfermedades

  • Artículos de revisión de genética clínica
  • English (2022) - GeneReviews

Discapacidad

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