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La prévalence approximative de la DEH est de 1/15 000. La DEH liée à l'X est le sous-type le plus fréquent (80% des cas), avec une incidence variant de 1/50 000 à 1/100 000 naissances masculines.

La DEH est caractérisée par la triade de manifestations comprenant des cheveux clairsemés (atrichose/hypotrichose), des dents manquantes (anodontie/hypodontie) ou anormales (par exemple coniques) et une sudation réduite ou absente due à l'absence de glandes sudoripares (anhidrose/hypohidrose) conduisant à une intolérance à la chaleur pouvant causer des épisodes d'hyperthermie récurrentes mettant en jeu le pronostic vital. La peau est fine, sèche et eczémateuse avec des zones d'hyperkératose. La plupart des patients souffrent de problèmes d' « yeux secs » (conjonctivite chronique, blépharite), de sécheresse nasopharyngée et de symptômes asthmatiformes. La DEH est associée à une dysmorphie faciale telle qu'un front proéminent, des sourcils et des cils fins et clairsemés, des rides infra-palpébrales, une hyperpigmentation périorbitaire caractéristique, une ensellure nasale et une hypoplasie du maxillaire inférieur. Les cheveux présentent souvent une pigmentation claire ou absente. Un retard de croissance staturo-pondérale peut être observé. Les formes AD et AR de la DEH affectent les deux sexes de manière équivalente. Dans la forme liée à l'X, les femmes porteuses peuvent être asymptomatiques ou avoir un phénotype plus léger pouvant inclure une oligodontie, des incisives coniques, une hypotrichose et une hypohidrose modérée.

La DEH est due à des mutations des gènes de la voie de signalisation ectodysplasine/NF-kappa B, nécessaires au développement correct de plusieurs structures ectodermiques. Les mutations du gène EDA (Xq12-q13.1) codant pour l'ectodysplasine-A morphogène épithéliale de la famille des facteurs de nécrose tumorale causent la DEH liée à l'X. Les mutations des gènes EDAR (2q13) codant pour le récepteur de l'ectodysplasine-A ou EDARADD (1q42.3) codant pour la protéine adaptatrice associée au récepteur de l'ectodysplasine-A (EDARADD) causent la DEH AR et AD. Les mutations des gènes IKBKG (Xq28) causent la DEH avec immunodéficience. Les mutations des gènes WNT10A, TRAF6, NFKBIA ou EDA2R peuvent être responsables de certains cas de DEH.

Le diagnostic de la DEH est souvent établi après des épisodes d'hyperthermie ou par l'éruption dentaire tardive. L'absence de glandes sudoripares peut être mise en évidence par une biopsie cutanée, ou de manière non invasive par microscopie confocale ou par la prise de l'empreinte digitale des pieds/mains. La fonction des glandes sudoripares peut être évaluée par la quantification de la sudation induite par la pilocarpine. Le diagnostic est confirmé par test génétique.

Les diagnostics différentiels incluent d'autres types de dysplasie ectodermique telles que la dysplasie odonto-onycho-dermique et certaines formes d'ichtyose (voir ces termes).

L'exposition incontrôlée à la chaleur doit être évitée. Une surveillance continue de la température corporelle est nécessaire pour les bébés placés en incubateur. Les enfants plus âgés doivent adopter des mesures de refroidissement physique, comme par exemple consommer des liquides frais fréquemment, mouiller ses vêtements ou porter des vestes/casquettes réfrigérantes spéciales. Un traitement dentaire précoce a pour but de restaurer la fonction dentaire et d'améliorer l'apparence des dents. Le traitement orthodontique comprend souvent une greffe osseuse ou des procédures d'élévation sinusale suivies par l'insertion d'implants supportant les prothèses dentaires. La DEH avec immunodéficience nécessite une immunothérapie et une prise en charge agressive des infections ou une transplantation de cellules souches hématopoïétiques.

Si la maladie n'est pas diagnostiquée assez tôt au cours de l'enfance, l'hyperthermie peut induire des lésions cérébrales et peut être fatale. La plupart des patients ont une espérance de vie normale avec un diagnostic précoce et une prise en charge appropriée.