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Dysplasie ectodermique hypohidrotique

Définition

La dysplasie ectodermique hypohidrotique (DEH) est une maladie génétique du développement de l'ectoderme caractérisée par des malformations des structures ectodermiques telles que la peau, les cheveux, les dents et les glandes sudoripares. Elle est composée de trois sous-types quasiment indifférenciables sur le plan clinique, associés à l'altération de la sudation comme symptôme majeur : la DEH liée à l'X, la DEH autosomique récessive (AR-HED) et la DEH autosomique dominante (AD-HED), ainsi que d'un quatrième sous-type rare avec une immunodéficience comme manifestation principale (DEH avec immunodéficience) (voir ces termes).

ORPHA:238468

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • DEH
    • Dysplasie ectodermique anhidrotique
    • HED
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive ou Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q82.4
  • CIM-11: LD27.02
  • OMIM : 129490  224900  300291  305100  612132  614940  614941
  • UMLS : C0162359
  • MeSH : -
  • GARD: 76
  • MedDRA : -

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