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Displasia geleofísica

Definición de la enfermedad

La displasia geleofísica es una displasia esquelética muy rara, caracterizada por estatura baja, anomalías prominentes en manos y pies, y un aspecto facial característico (descrito como ''feliz'').

ORPHA:2623

  • Sinónimos:
    • Enanismo geleofísico
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q87.1
  • OMIM: 231050  614185  617809
  • UMLS: C3489726
  • MeSH: C537677
  • GARD: 2449
  • MedDRA: 10063361

Información detallada

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