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Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1B

Definición de la enfermedad

La distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1B (LGMD1B) es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica dominante con una edad de inicio variable caracterizado por una debilidad progresiva de la cintura pélvica y escapular con afectación, por lo general, de las extremidades inferiores previa a la de las extremidades superiores y leves contracturas articulares. La LGMD1B también se asocia con arritmias cardiacas, incluyendo bloqueos de la conducción auriculoventricular y una cardiomiopatía dilatada de inicio tardío que pueden conducir a una muerte súbita.

ORPHA:264

  • Sinónimos:
    • Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de lamina A/C
    • LGMD1B
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, Infancia
  • CIE-10: G71.0
  • OMIM: 159001  181350
  • UMLS: C1834653
  • MeSH: -
  • GARD: 10230
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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