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Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1B

Definizione della malattia

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1B (LGMD1B) è un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica dominante, caratterizzato da debolezza progressiva dei cingoli della spalla e dell'anca, che interessa inizialmente gli arti inferiori e in seguito anche quelli superiori, e lievi contratture articolari; l'età di esordio è variabile. La LGMD1B si associa a disritmie cardiache, compresi i blocchi della conduzione atrioventricolare, la cardiomiopatia dilatativa ad esordio tardivo, che possono causare la morte improvvisa.

ORPHA:264

  • Sinonimo/i :
    • Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di lamina A/C
    • LGMD1B
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Adolescenti, Infanzia
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 159001  181350
  • UMLS: C1834653
  • MeSH: -
  • GARD: 10230
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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