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Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa

Definición de la enfermedad

La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG, ver término) por déficit de adenosina desaminasa (ADA) es una forma de IDCG caracterizada por una linfopenia profunda y niveles muy bajos de todos los isotipos de inmunoglobulinas, que dan como resultado la aparición de infecciones oportunistas graves y recurrentes.

ORPHA:277

  • Sinónimos:
    • Deficiencia ADA
    • Deficiencia de adenosina desaminasa
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: D81.3
  • OMIM: 102700
  • UMLS: C0268124  C0392607
  • MeSH: C531816
  • GARD: 5748
  • MedDRA: 10066367
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