Orphanet: Malattia di Nasu Hakola
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Malattia di Nasu-Hakola

Definizione della malattia

La malattia di Nasu-Hakola (NHD), nota anche come osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante (PLOSL), è una rara leucodistrofia ereditaria con demenza presenile progressiva, associata a fratture ossee ricorrenti da lesioni scheletriche policistiche agli arti inferiori e superiori.

ORPHA:2770

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • NHD
    • Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante
    • PLO-SL
    • PLOSL
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: E75.2
  • OMIM: 221770  618193
  • UMLS: C1857316
  • MeSH: C536329
  • GARD: 9921
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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