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Acidúria metilmalónica sensível à vitamina B12

Definição da doença

A acidemia metilmalónica responsiva à Vitamina B12 (MA) é uma doença hereditária do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) caracterizada por coma ceto-acidósico recorrente ou vómitos transitórios, desidratação, hipotonia e défice intelectual, que respondem à administração de vitamina B12. Existem três tipos: cblA, cblB e cblD variante 2 ( cblD v2).

ORPHA:28

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: E71.1
  • OMIM: 251100  251110  277410
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12623
  • MedDRA: -
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