Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs

Zusammenfassung

Hauptsächliche Charakteristika diese Syndroms sind gekrümmte Femora, Aplasie oder Hypoplasie der Fibulae und Poly-, Oligo- und Syndaktylie. Es wurde bei 11 Patienten beschrieben. Die meisten Patienten hatten auch ein hypoplastisches Becken und eine Hypoplasie der Finger und Fingernägel. Bei einigen bestand eine angeborene Hüftluxation, Fußwurzelknochen fehlten oder waren fusioniert, mehrere Metatarsalia fehlten und Zehen waren hypoplastisch oder fehlten. Es wird autosomal-rezessive Vererbung angenommen. Ursache der Krankheit ist ein teilweiser Funktionsverlust des WNT7A-Proteins. Dessen Gen liegt in der Chromosomenregion 3p25. Andere Mutationen im gleichen Gen führen zur Phokomelie Typ Schinzel (oder Al-Awadi-Raas-Rothschild-Syndrom), d.h., diese Krankheiten sind allelisch.

- Letzte Aktualisierung: September 2006