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Sindrome di Fuhrmann

ORPHA:2854

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Ipoplasia o aplasia fibulare - incurvamento del femore - oligodattilia
    • Sindrome di Fuhrmann-Rieger-de Sousa
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q74.8
  • OMIM: 228930
  • UMLS: C1856728
  • MeSH: C538189
  • GARD: 2410
  • MedDRA: -

Riassunto

Questa sindrome è caratterizzata principalmente dall'incurvamento del femore, aplasia o ipoplasia del perone e poli-, oligo-, e sindattilia. È stata osservata in 11 pazienti. La maggior parte dei casi presenta anche bacino ipoplasico, ipoplasia delle dita e delle unghie. Alcuni presentano dislocazione congenita dell'anca, assenza di diversi metatarsi e ipoplasia e aplasia delle dita dei piedi. Questa sindrome si trasmette presumibilmente come carattere autosomico recessivo. È causata dalla perdita parziale di funzione di WNT7A (gene mappato in 3p25). La sindrome è una variante allelica della focomelia di Schinzel (o sindrome di Al Awadi-Raas-Rothschild), dovuta alla mutazione null dello stesso gene.

- Ultimo aggiornamento: Settembre 2006

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