x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Syndroom van Fuhrmann

Definitie ziekte

Een syndroom, hoofdzakelijk gekenmerkt door kromstand van femur, aplasie of hypoplasie van fibula, en poly-, oligo- en syndactylie.

ORPHA:2854

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Hypoplasie of aplasie van fibula - kromstand van femur - oligodactylie-syndroom
    • Syndroom van Fuhrmann-Rieger-de Sousa
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q74.8
  • OMIM-nummer: 228930
  • UMLS: C1856728
  • MeSH: C538189
  • GARD: 2410
  • MedDRA: -

Samenvatting

Epidemiologie

Syndroom van Fuhrmann werd gerapporteerd bij 11 patiënten.

Klinische beschrijving

De meeste patiënten vertonen ook hypoplastisch bekken en hypoplasie van vingers en vingernagels. Sommigen hebben congenitale luxatie van heup, afwezigheid of fusie van voetwortelbeenderen, afwezigheid van verschillende metatarsalen, en hypoplasie en aplasie van tenen. Overerving gebeurt vermoedelijk autosomaal recessief.

Etiologie

Het syndroom wordt veroorzaakt door partieel verlies van de functie van WNT7A (3p25).

Differentiële diagnose

Het syndroom is allelisch met Schinzel-type focomelie (of syndroom van Al-Awadi-Raas-Rothschild), dat het gevolg is van nulmutaties in hetzelfde gen.

- Laatste update: September 2006

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.