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Sitosterolemia

Definición de la enfermedad

La sitosterolemia es una enfermedad rara autosómica recesiva de almacenamiento de esteroles caracterizada por la acumulación de fitoesteroles en sangre y tejidos. Las manifestaciones clínicas incluyen xantomas, artralgia y aterosclerosis prematura. Las manifestaciones hematológicas incluyen anemia hemolítica con estomatocitosis y macrotrombocitopenia. La enfermedad está causada por mutaciones en homocigosis o heterocigosis compuesta en los genes ABCG5 (2p21) y ABCG8 (2p21).

ORPHA:2882

  • Sinónimos:
    • Fitosterolemia
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: E78.0
  • OMIM: 210250
  • UMLS: C0342907
  • MeSH: C537345
  • GARD: 7653
  • MedDRA: 10063985

Información detallada

Artículo para profesionales

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