Orphanet: Familiale spontane pneumothorax
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Familiale spontane pneumothorax

Definitie ziekte

Familiale spontane pneumothorax is een zeldzame, genetische pulmonale ziekte die gekarakteriseerd wordt door de uni- of bilaterale accumulatie van lucht in de pleuraholte bij personen met een positieve familiegeschiedenis en zonder onderliggende longziekte of voorafgaand borsttrauma. PatiŽnten vertonen doorgaans dyspneu geassocieerd met acute aanvang van scherpe en constante pleuritische pijn in de borst met variabele gradaties van ernst (die verdwijnt binnen 24 uur hoewel pneumothorax nog aanwezig is). Reflextachycardie en/of aantasting van de ademhaling of de circulatie kunnen waargenomen worden. Andere syndromen (e.g. syndromen van Birt-Hogg-Dube, Marfan of Ehlers-Danlos) kunnen geassocieerd zijn.

ORPHA:2903

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Familiale spontane klaplong
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: J93.1
  • OMIM-nummer: 173600
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.