Orphanet: Síndrome de blefarofimosis discapacidad intelectual tipo MKB
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Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo MKB

Definición de la enfermedad

Es un trastorno sindrómico y poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X que afecta únicamente a varones. Está caracterizado por un retraso global del desarrollo, con ausencia total o parcial del habla, anomalías urogenitales, incluyendo hipoplasia escrotal, micropene y criptorquidia, comportamiento autista y dismorfia facial. Los rasgos faciales más típicos son ptosis, blefarofimosis, punta nasal bulbosa, filtrum largo e hipoplasia maxilar con mejillas prominentes. Otros hallazgos variables incluyen microcefalia, hipoacusia, anomalías dentales e hiperlaxitud articular.

ORPHA:293707

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • BMRS tipo MKB
    • BMRS tipo Maat-Kievit-Brunner
    • Síndrome de Ohdo ligado al cromosoma X
    • Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo Maat-Kievit-Brunner
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 300895
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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