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Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo MKB
Definición de la enfermedad
Es un trastorno sindrómico y poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X que afecta únicamente a varones. Está caracterizado por un retraso global del desarrollo, con ausencia total o parcial del habla, anomalías urogenitales, incluyendo hipoplasia escrotal, micropene y criptorquidia, comportamiento autista y dismorfia facial. Los rasgos faciales más típicos son ptosis, blefarofimosis, punta nasal bulbosa, filtrum largo e hipoplasia maxilar con mejillas prominentes. Otros hallazgos variables incluyen microcefalia, hipoacusia, anomalías dentales e hiperlaxitud articular.
ORPHA:293707
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- BMRS tipo MKB
- BMRS tipo Maat-Kievit-Brunner
- Síndrome de Ohdo ligado al cromosoma X
- Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo Maat-Kievit-Brunner
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Recesivo ligado al X
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: Q87.8
- OMIM: 300895
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Información detallada
Artículo para profesionales
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2016)
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