Orphanet: Sindrome blefarofimosi disabilità cognitiva, tipo MKB
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Sindrome blefarofimosi-disabilità cognitiva, tipo MKB

ORPHA:293707

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • BMRS, tipo MKB
    • BMRS, tipo Maat-Kievit-Brunner
    • Sindrome blefarofimosi-disabilità cognitiva, tipo Maat-Kievit-Brunner
    • Sindrome di Ohdo legata all'X
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 300895
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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