Orphanet: Blefarofimose intellectuele achterstand syndroom, MKB type
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom, MKB-type

Definitie ziekte

Een zeldzame, X-gebonden, syndromale intellectuele achterstand die enkel jongens treft en gekarakteriseerd wordt door algehele ontwikkelingsachterstand met weinig of geen spraak, urogenitale afwijkingen, waaronder hypoplasie van het scrotum, micropenis, en cryptorchisme, autistisch gedrag, en faciale dysmorfie. De meest typische gelaatskenmerken zijn ptose, blefarofimose, een bolle neuspunt, een lang filtrum, en maxillaire hypoplasie met volle kaken. Andere variabele kenmerken zijn onder meer microcefalie, gehoorverlies, gebitsanomalieŽn, en hypermobiele gewrichten.

ORPHA:293707

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • BMRS, MKB-type
    • BMRS, Maat-Kievit-Brunner-type
    • Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom, Maat-Kievit-Brunner-type
    • X-gebonden Ohdosyndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 300895
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.