Orphanet: PTEN hamartoom tumorsyndroom
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

PTEN-hamartoom-tumorsyndroom

Definitie ziekte

Een groep van zeldzame huidtumoren of hamartomen, gekarakteriseerd door een kiembaanmutatie in PTEN en klinische manifestaties van hamartomen, overgroei, en verhoogd risico op neoplasie, vooral carcinomen van borst, epitheliale carcinomen van schildklier, carcinomen van endometrium, niercelcarcinomen, en colorectaal carcinoom. Niet-maligne manifestaties zijn onder meer macrocefalie, goedaardige aandoeningen van schildklier (vooral Hashimoto-thyreoÔditis), mucocutane hamartomen, poliepen van colon, en vasculaire malformaties. Ziekten in deze groep zijn onder meer syndroom van Cowden, syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Proteus-achtig syndroom, ziekte van Lhermitte-Duclos, en syndroom van segmentale overgroei - lipomatose - arterioveneuze malformatie - epidermale naevus.

ORPHA:306498

Classification level: Groep van aandoeningen
  • Synoniem(en):
    • PHTS
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C1959582
  • MeSH: -
  • GARD: 12800
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Richtlijnen

Overzichtsartikelen over ziekten

ERN : opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
FSMR : opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.