Orphanet: PTEN hamartoom tumorsyndroom

(*) Verplichte velden

U bent *

Als u de categorie 'Andere' hebt geselecteerd, gelieve dan het type gebruiker dat u bent, te specificeren: *

E-mailadres *

Onderwerp van uw opmerking *

Epidemiologische data

Samenvatting en gerelateerde teksten

Gerelateerde genen

Klinische symptomen

Nomenclatuur en/of codering

Geef aan in welke taal uw bericht geschreven is : *

Uw bericht *

(3000 resterende tekens)

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Vink aan als u een kopie van uw bericht wilt ontvangen

Typ onderstaande tekst over :

PTEN-hamartoom-tumorsyndroom

Definitie ziekte

Een groep van zeldzame huidtumoren of hamartomen, gekarakteriseerd door een kiembaanmutatie in PTEN en klinische manifestaties van hamartomen, overgroei, en verhoogd risico op neoplasie, vooral carcinomen van borst, epitheliale carcinomen van schildklier, carcinomen van endometrium, niercelcarcinomen, en colorectaal carcinoom. Niet-maligne manifestaties zijn onder meer macrocefalie, goedaardige aandoeningen van schildklier (vooral Hashimoto-thyreoïditis), mucocutane hamartomen, poliepen van colon, en vasculaire malformaties. Ziekten in deze groep zijn onder meer syndroom van Cowden, syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Proteus-achtig syndroom, ziekte van Lhermitte-Duclos, en syndroom van segmentale overgroei - lipomatose - arterioveneuze malformatie - epidermale naevus.

ORPHA:306498

Classification level: Groep van aandoeningen

Synoniem(en):
- PHTS
Prevalentie: Unknown
Erfelijkheid: Autosomaal dominant
Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
ICD 10: -
OMIM-nummer: -
UMLS: C1959582
MeSH: -
GARD: 12800
MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Richtlijnen

Richtlijnen klinische praktijk
English (2020) - Eur J Hum Genet

Overzichtsartikelen over ziekten

Review artikel
English (2014) - Orphanet J Rare Dis

Clinical genetics review
English (2021) - GeneReviews

Diagnostische criteria
English (2013, pdf) - Orphanet

: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
FSMR

: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Zoek een zeldzame ziekte

Andere zoekoptie(s)

Uw bericht *

PTEN-hamartoom-tumorsyndroom

ORPHA:306498

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Deutsch (2013) English (2013) Español (2013) Français (2013) Italiano (2013)

Richtlijnen

Overzichtsartikelen over ziekten

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten