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Costello-Syndrom

Krankheitsdefinition

Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch Gedeihstörung, Kleinwuchs, Gelenklaxität, weiche Haut und ausgeprägte Gesichtszüge. Eine kardiale und neurologische Beteiligung ist häufig und es besteht ein erhöhtes Lebenszeitrisiko für bestimmte Tumore. Das Costello-Syndrom gehört zu den RASopathien, einer Gruppe von Erkrankungen, die aus Keimbahn-Punktmutationen resultieren, die den RAS-Mitogen-aktivierten Proteinkinase-Signalweg betreffen.

ORPHA:3071

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • FCS-Syndrom
    • Fazio-kutano-skelettales Syndrom
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 218040
  • UMLS: C0587248
  • MeSH: D056685
  • GARD: 1550
  • MedDRA: 10067380

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