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Son incidence annuelle est estimée à 1 pour 312 500 enfants de moins de 15 ans.

Ce sarcome s'observe chez des personnes âgées de 5 à 30 ans avec un pic d'incidence entre 12 et 18 ans. Le symptôme d'appel le plus fréquent est la douleur. Les autres symptômes dépendent des organes de voisinage : troubles moteurs ou sphinctériens par compression nerveuse ou mécanique d'une tumeur du bassin, troubles respiratoires ou épanchement pleural d'une tumeur costale, compression médullaire ou radiculaire d'une tumeur vertébrale. Le plus souvent, la tumeur se développe initialement au niveau de l'os, en particulier les os du pelvis (30 %), du thorax (côte, clavicule, omoplate) (20 %), le fémur (16 %), le tibia (9 %), les vertèbres (8 %) et l'humérus (5 %). La maladie a un fort potentiel métastatique (poumon, os, moelle osseuse). Le neuroépithéliome est une variante très différenciée dans le sens neural (voir ce terme). La tumeur d'Askin est une variante à point de départ thoracique et modérément ou bien différenciée.

Si aucune cause n'a été reconnue pour cette tumeur, une translocation spécifique impliquant le gène EWSR1 (22q12.2) est présente dans 90 % des tumeurs sous forme, le plus souvent, d'une translocation t(11;22)(q24;q12). Plusieurs variantes de cette translocation ont également été décrites (impliquant les gènes ERG, ETV1, FLI1 et NR4A3).

Le diagnostic peut être posé à partir de l'identification, par PCR (polymerase chain reaction), de ces translocations.

Le diagnostic différentiel inclut les autres tumeurs à petites cellules rondes : le neuroblastome, le rhabdomyosarcome embryonnaire et alvéolaire, les lymphomes non Hodgkiniens et les chondrosarcomes mésenchymateux (voir ces termes). L'existence d'une translocation impliquant le gène EWSR1 permet d'écarter ces maladies.

Le traitement doit être pris en charge par une équipe pluridisciplinaire experte dans le traitement des cancers de l'enfant. Le traitement commence systématiquement par une chimiothérapie pour réduire le volume de la tumeur primitive et éradiquer ou prévenir les métastases. La chirurgie est recommandée chaque fois que la localisation de la tumeur le permet. Une radiothérapie locale est parfois nécessaire en complément de la chirurgie ou utilisée seule pour des tumeurs inopérables. Pour les formes les plus graves (mauvaise réponse à la chimiothérapie initiale ou présence de métastases au diagnostic), une chimiothérapie à haute dose avec greffe de cellules souches peut être proposée en fin de traitement. Des thérapies ciblées, par exemple par des médicaments anti-IGF-R (insulin-like growth factor receptor), sont actuellement à l'étude.

La survie sans récidive des formes localisées est de l'ordre de 70 %. La survie de formes ayant métastasé dans les poumons uniquement est d'environ 50 %. Les formes métastatiques aux os ou à la moelle ont un pronostic plus réservé.