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Iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi

Definizione della malattia

L'iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi (PRPP) è un difetto, legato all'X, del metabolismo della purine, associato a iperuricemia e iperuricosuria; comprende due forme: una forma grave ad esordio precoce, caratterizzata da gotta, urolitiasi ed anomalie del neurosviluppo (iperattività di PRPP sintetasi grave); una forma lieve ad esordio tardivo senza coinvolgimento neurologico (iperattività di PRPP sintetasi lieve).

ORPHA:3222

  • Sinonimo/i :
    • Iperattività di PRPP sintetasi
    • Iperattività di PRPS1
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Adolescenti, Età adulta, Infanzia
  • ICD-10: E79.8
  • OMIM: 300661
  • UMLS: C1970827
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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