Orphanet: Renpenning syndrome
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Zespół Renpenninga

Definicja choroby

Zespół Renpenninga jest zespołem niepełnosprawności intelektualnej, sprzężonym z chromosomem X (XLMR). Charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną, mikrocefalią, szczupłą sylwetką oraz umiarkowanie niskim wzrostem.

ORPHA:3242

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X spowodowana mutacjami PQBP1
    • Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typu Renpenninga
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Recesywny sprzężony z chromosomem X 
  • Wiek początku: Okres noworodkowy, Okres niemowlęcy
  • ICD-10: Q87.5
  • OMIM: 309500
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 9509
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.