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Riassunto

Il deficit congenito del fattore V è una malattia emorragica ereditaria dovuta alla diminuzione dei livelli plasmatici del fattore V (FV), caratterizzata da sintomi emorragici lievi-gravi. La prevalenza delle forme omozigoti è stimata in 1:1.000.000. I due sessi sono interessati in uguale misura. Il deficit congenito di FV può esordire a tutte le età, ma le forme più gravi si evidenziano precocemente. Sono comuni l'epistassi, le ecchimosi, il sanguinamento delle mucose e dei tessuti molli e l'emartro. Sono frequenti le emorragie importanti durante o dopo gli interventi chirurgici, al parto o dopo traumi. Le donne possono presentare menorragia. Nelle forme gravi, esiste il rischio di emorragie intracraniche, polmonari o gastrointestinali. La gravità dei sintomi emorragici dipende dai livelli di FV. Il deficit congenito di FV è dovuto alle mutazioni del gene F5 (1q23) che controlla la produzione plasmatica di FV. La trasmissione è autosomica recessiva. La diagnosi si basa sull'allungamento del tempo di protrombina e del tempo di tromboplastina parzialmente attivata (TP e TTPa) e sulla diminuzione dei livelli di FV dosati mediante PT. Il tempo di sanguinamento (BT) può essere prolungato. Sono disponibili indagini molecolari, anche se esse non sono di solito necessarie per la diagnosi. La diagnosi differenziale si pone con il deficit del fattore VIII e con il deficit combinato del fattore V e del fattore VIII (si vedano questi termini). Non sono disponibili concentrati di FV e pertanto il Plasma Fresco Congelato (PFC) rappresenta l'unico trattamento disponibile. Nei casi acuti di emorragia grave, può essere utile l'integrazione con concentrati piastrinici. La prognosi è buona se la diagnosi è precoce e il trattamento è adeguato.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Jenny GOUDEMAND - Ultimo aggiornamento: Ottobre 2009

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