Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Deficiencia congénita del factor XI
Definición de la enfermedad
Es un trastorno hereditario de la coagulación poco frecuente, caracterizado por una reducción del nivel y/o de la actividad del factor XI (FXI), que resulta en síntomas hemorrágicos moderados, por lo general, después de un traumatismo o una cirugía.
ORPHA:329
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Deficiencia del antecedente de la tromboplastina plasmática (PTA)
- Deficiencia del factor Rosenthal
- Hemofilia C
- Síndrome de Rosenthal
- Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
- CIE-10: D68.1
- ICD-11: 3B13
- OMIM: 612416
- UMLS: C0015523
- MeSH: -
- GARD: 9670
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
La prevalencia estimada de las formas en homocigosis es de 1/1.000.000. La enfermedad es más frecuente en la población judía asquenazí, donde la frecuencia de la deficiencia parcial es del 8%. La enfermedad afecta a ambos sexos.
Descripción clínica
Las hemorragias pueden debutar a cualquier edad, por lo general, después de la circuncisión, extracciones dentales, traumatismos o cirugías (en particular, cirugías en las áreas otorinológica y urogenital). Los pacientes no suelen presentar hemorragias espontáneas aunque las mujeres pueden experimentar menorragia. Las hemorragias suelen ser moderadas. Los pacientes no diagnosticados y no tratados pueden desarrollar hematomas importantes después de un procedimiento quirúrgico.
Etiología
La deficiencia congénita del FXI está causada por mutaciones en el gen F11 (4q35), que controla la producción de FXI plasmático. A diferencia de lo que ocurre en la mayoría de las deficiencias de factores de coagulación, la gravedad de las manifestaciones hemorrágicas está poco correlacionada con los niveles de FXI.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en un tiempo prolongado de tromboplastina parcial activada (TTPa) y en unos niveles reducidos de FXI. Los niveles de FXI son < 20 IU/dL en el caso de una deficiencia grave y varían entre 20 y 60 IU/dL en las deficiencias parciales. Las pruebas moleculares están disponibles, aunque no son necesarias para el diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye las deficiencias de los factores II, V, VII, X, VIII, IX, XIII, la deficiencia combinada de los factores V y VIII, la enfermedad de von Willebrand y los trastornos de la función plaquetaria.
Consejo genético
La transmisión es principalmente autosómica recesiva. Se debe ofrecer asesoramiento genético a las parejas de riesgo (en las que ambos individuos son portadores de una mutación causante de la enfermedad) informándoles que tienen un 25% de probabilidad en cada embarazo de tener un hijo homocigoto afecto. También se han descrito pacientes heterocigotos con manifestaciones hemorrágicas, sugiriendo un modo de transmisión autosómico dominante con penetrancia variable.
Manejo y tratamiento
En caso de extracción dentaria o cirugía, los pacientes pueden necesitar tratamiento. Por lo general, se utilizan concentrados de factor XI o plasma fresco congelado. También se utiliza factor VIIa recombinante a dosis bajas. Los antifibrinolíticos (ácido aminocaproico, ácido tranexámico) también son útiles debido a que la deficiencia del FXI resulta en hiperfibrinólisis.
Pronóstico
El pronóstico es favorable, ya que las manifestaciones hemorrágicas suelen ser moderadas.
Información detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Guía para el test genético
- Français (2018, pdf)
Información adicional