Orphanet: Trombocitopenia amegacariocítica congénita
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Trombocitopenia amegacariocítica congénita

Definición de la enfermedad

Es una trombocitopenia constitucional caracterizada por una disminución aislada y grave del número de plaquetas y megacariocitos durante los primeros años de vida que evoluciona posteriormente en la infancia a insuficiencia de la médula ósea con pancitopenia.

ORPHA:3319

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CAMT
    • Trombocitopenia púrpura amegacariocítica congénita
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: D61.0
  • OMIM: 604498
  • UMLS: C1327915
  • MeSH: C535982
  • GARD: 640
  • MedDRA: -

Información detallada

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