Orphanet: Congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie

Definitie ziekte

Een geÔsoleerde constitutionele trombocytopenie gekarakteriseerd door een geÔsoleerde en ernstige daling van het aantal trombocyten en megakaryocyten tijdens de eerste levensjaren, die later in de kindertijd evolueert tot beenmergfalen met pancytopenie.

ORPHA:3319

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • CAMT
    • Congenitale amegakaryocytaire trombocytopenische purpura
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: D61.0
  • OMIM-nummer: 604498
  • UMLS: C1327915
  • MeSH: C535982
  • GARD: 640
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.