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Deficiencia congénita de factor intrínseco

Definición de la enfermedad

El déficit congénito de factor intrínseco (DFI) es un trastorno raro de la absorción de la vitamina B12 (cobalamina) que se caracteriza por una anemia megaloblástica y anomalías neurológicas.

ORPHA:332

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Anemia megaloblástica hereditaria juvenil por deficiencia de factor intrínseco
    • Anemia perniciosa congénita
    • DFI
    • Deficiencia de factor intrínseco
    • Deficiencia de factor intrínseco gástrico
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: D51.0
  • OMIM: 243320  261000
  • UMLS: C0340957  C1394891
  • MeSH: -
  • GARD: 3024
  • MedDRA: 10070440

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