Orphanet: Síndrome de Fanconi primario
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Síndrome de Fanconi primario

Definición de la enfermedad

Es un trastorno generalizado, poco frecuente y de origen genético, del transporte tubular proximal caracterizado por una producción excesiva de orina con pérdida de solutos de bajo peso molecular (aminoácidos, glucosa, proteínas, ácidos orgánicos, carnitina, calcio, fosfato, potasio, bicarbonato) y agua, que puede resultar de amenaza a la vida.

ORPHA:3337

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Fanconi primario renotubular
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E72.0
  • OMIM: 134600  613388  615605  618913
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 9118
  • MedDRA: -
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