Orphanet: Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire
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Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire

Définition

Maladie rénale génétique rare touchant l'ensemble des fonctions tubulaires proximales de transport. Elle est caractérisée par une augmentation anormale de l'élimination urinaire de solutés de faible poids moléculaire (aminoacides, glucose, protéines de bas poids moléculaire, acides organiques, carnitine, calcium, phosphate, potassium, bicarbonate) et d'eau. Elle peut menacer le pronostic vital.

ORPHA:3337

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de De Toni-Debré-Fanconi
    • Syndrome de Fanconi primaire rénal
    • Syndrome de Fanconi primaire rénotubulaire
    • Syndrome de Fanconi primitif rénal
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : E72.0
  • OMIM : 134600  613388  615605  618913
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 9118
  • MedDRA : -
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