Orphanet: Primair renotubulair syndroom van Fanconi
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Primair renotubulair syndroom van Fanconi

Definitie ziekte

Een zeldzame, gegeneraliseerde, genetische aandoening van proximaal tubulair transport, gekarakteriseerd door excessieve urineproductie met verlies van opgeloste stoffen met laag moleculair gewicht (aminozuren, glucose, laagmoleculaire eiwitten, organische zuren, carnitine, calcium, fosfaat, kalium, bicarbonaat) en water, en mogelijk levensbedreigend.

ORPHA:3337

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Primair renaal syndroom van Fanconi
    • Syndroom van DeToni-Debrť-Fanconi
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: E72.0
  • OMIM-nummer: 134600  613388  615605  618913
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 9118
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.