Orphanet: Anemia hemolítica por deficiencia de pirimidina 5' nucleotidasa
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Anemia hemolítica por deficiencia de pirimidina 5' nucleotidasa

Definición de la enfermedad

Es una anemia hemolítica, hereditaria y poco frecuente, debida a un trastorno del metabolismo de nucleótidos eritrocitarios. Está caracterizada por anemia hemolítica de leve a moderada, con punteado basófilo y acúmulo de elevadas concentraciones de nucleótidos de pirimidina dentro del eritrocito. Los afectados presentan ictericia, esplenomegalia, hepatomegalia, cálculos biliares, y, en ocasiones, requieren transfusiones de forma variable Se han descrito casos excepcionales de retraso leve del desarrollo psicomotor y dificultades de aprendizaje.

ORPHA:35120

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de P5N
    • Deficiencia de UMPH1
    • Deficiencia de hidrolasa del monofosfato de uridina 5
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: D55.3
  • OMIM: 266120
  • UMLS: C1849507
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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