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Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C

Definizione della malattia

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2C (LGMD2C) Ŕ un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad ereditÓ autosomica recessiva, caratterizzato da debolezza e atrofia progressiva dei muscoli del cingolo pelvico e della spalla ad esordio infantile, spesso associata a ipertrofia del polpaccio, debolezza del diaframma e/o anomalie cardiache variabili. Sono stati descritti anche livelli lievemente o moderatamente elevati di creatina chinasi nel siero e la positivitÓ del segno di Gowers.

ORPHA:353

  • Sinonimo/i :
    • Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di gamma-sarcoglicano
    • Gamma-sarcoglicanopatia
    • LGMD2C
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 253700
  • UMLS: C0410173
  • MeSH: -
  • GARD: 2429
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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