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Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici

Definizione della malattia

Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici è una malattia genetica neurometabolica grave molto rara. I segni clinici sono secondari all'ipoproduzione di serotonina e dopamina e comprendono soprattutto l'ipotonia, l'ipocinesia, la ptosi, le crisi oculogire e i segni clinici caratteristici della disfunzione del sistema autonomo.

ORPHA:35708

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di AADC
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: G24.8
  • OMIM: 608643
  • UMLS: C0342686  C1291564
  • MeSH: -
  • GARD: 770
  • MedDRA: -

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