Orphanet: STT3A CDG
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STT3A-CDG

Definición de la enfermedad

Es un tipo de trastorno congénito de la N- glicosilación caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, fallo de medro, hipotonía y convulsiones. Este trastorno está causado por mutaciones en el gen STT3A (11q23.3).

ORPHA:370921

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CDG-Iw
    • CDG1W
    • Síndrome CDG tipo Iw
    • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1w
    • Trastorno congénito de la glicosilación tipo Iw
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E77.8
  • OMIM: 615596
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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